El insomnio afín fatal (IFF) es una enfermedad rara que afecta a muy pocos, pero sus consecuencias son devastadoras. Antonio Lamelas, residente de la Sierra de Segura en Jaén, ha sido testigo de la homicidio de “aproximadamente 35 personas” de su entorno afín, incluyendo a su hijo. Esta comarca andaluza con apenas 20.000 habitantes se ha convertido en el epicentro de esta enfermedad, pero también hay casos dispersos en otros lugares de España donde tradicionalmente ha habido emigración de familias, como Cataluña y País Vasco.
El insomnio afín fatal es una enfermedad “relacionada con los ciclos de vigilia y sueño”, explica la doctora Celia García Malo, Coordinadora del Grupo de Estudio de Trastornos de la Vigilia y Sueño de la Sociedad Española de Neurología. “Es una incapacidad total para dormir, debido a que se degenera el tálamo, que es el centro que regula los ciclos de sueño y vigilia”.
¿Qué es el insomnio afín fatal?
El insomnio afín fatal es una enfermedad hereditaria que afecta principalmente al tálamo, una parte del cerebro encargada de controlar el ciclo sueño-vigilia. Forma parte de las enfermedades producidas por priones, un tipo de trastornos neurodegenerativos progresivos del encéfalo. En la mayoría de los casos, es causada por una mutación en el gen PRNP, que produce una proteína prionica anormal. Esta mutación es heredada de padres a hijos y puede tener consecuencias devastadoras.
Según la doctora García Malo, no hay registros oficiales de cuántas personas en nuestro país sufren o han sufrido insomnio afín fatal. El término “afín” se refiere a su carácter hereditario. Sin embargo, también hay casos de personas que no tienen antecedentes afínes pero que portan la mutación y pueden transmitirla a sus hijos. La incidencia de la enfermedad sigue siendo un misterio, aunque se calcula que unas 300 personas en España son portadoras del gen que lo causa.
La única manera de saber si alguien tiene la mutación es realizarse una prueba genética, pero es un tema ético complicado ya que depende de cada persona si quiere conocer esta información. Además, la prueba no puede predecir con exactitud cuándo aparecerán los síntomas y, en algunos casos, la enfermedad puede no manifestarse hasta edades avanzadas o incluso no llegar a manifestarse en absoluto.
“Mi hijo perdió habilidades básicas”
Antonio Lamelas, portador de la mutación del gen PRNP, ha vivido en carne propia los efectos devastadores de esta enfermedad. Su hijo Vicente, falleció a los 42 años tras una larga lucha versus el insomnio afín fatal. “Comenzó con síntomas extraños, arrastrando un pie, y poco a poco fue empeorando hasta que, finalmente, le diagnosticaron la enfermedad”, cuenta Antonio.
Las personas con insomnio afín fatal no logran alcanzar la fase REM, esencial para el alivio (fig.). La falta de sueño tiene efectos catastróficos en el cerebro, que se deteriora rápidamente. “Mi hijo perdió habilidades básicas como controlar su cuerpo y deglutir los alimentos”, recuerda Antonio con tristeza.
Los síntomas de la enfermedad progresan rápidamente, en apenas unos meses los pacientes experimentan problemas neurológicos, trastornos del sueño, alteraciones del movimiento y alucinaciones. “Esto tiene un impacto negativo en la calidad de vida de los afectados, ya que cada día se sienten peor y su deterioro es considerable”, destaca la doctora García Malo.
Desafortunadamente, no existe un tratamiento efectivo para el
